La zona extraña : SÍNDROME DE DRAVET


También conocido como epilepsia mioclónica grave de la infancia o epilepsia polimorfa. Es una encefalopatía devastadora de la niñez. 




Identificado por Charlotte Dravet en 1978 y reconocido como un síndrome epiléptico por la Liga Internacional contra la epilepsia (ILAE) en 1985.

Es un síndrome epileptico refractario al tratamiento farmacológico en la mayoría de los casos. Se presenta en uno a 20.000 a 1 en 40.000 individuos en la población general.


Charlotte Dravet

Aproximadamente un 25 % de los niños con síndrome de Dravet tienen historia familiar de epilepsia o de crisis convulsivas febriles.

El gen SCN1A que codifica para la subunidad alfa 1 del canal de sodio neuronal se encuentra con mutaciones hasta en un 80 % de los pacientes con epilepsia mioclonica severa de la infancia y un 5% de niñas tienen una mutación en el GEN PCDH19.

Se ha establecido como el más importante de los genes de la epilepsia que se conocen en la actualidad. Se han caracterizado más de 170 mutaciones patogénicas.



La mayoría (95 %) de estas mutaciones son de novo. Hasta un 50 % de las mutaciones son mutaciones de truncado, el resto comprenden mutaciones por deleción, sitio de división, y sin sentido.

Los niños con síndrome de Dravet con frecuencia tienen un pobre desarrollo del lenguaje y las habilidades motoras, hiperactividad y dificultad para interactuar con otros niños.




Sinónimos: epilepsia con convulsiones polimorfas, epilepsia polimorfa de la infancia temprana, epilpesia mioclonica severa de la infancia.

No se ha identificado asociación entre complicaciones obstétricas o anomalías perinatales y la epilepsia mioclonica severa de la infancia. Únicamente tres casos con anoxia neonatal se incluyeron en la descripción de 42 casos por Dravet en 1992.



Bases Biológicas

En 15 a 25 % de los casos existe una historia familiar de crisis convulsivas febriles o de epilepsia, lo que sugiere una base genetica para la enfermedad. 


Fujiwara reportó en 1990 un caso de gemelos monocigóticos con Síndrome de Dravet.

Se desconoce el factor genetico y el mecanismo de herencia. La deleción del exon 21 afecta el asa DlllS5-S6 de la proteína SCN1A. La deleción del exon 21-26 trunca la proteína en la misma posición.

Las últimas investigaciones indican que un 5% de las niñas diagnosticadas clínicamente con el Sindrome de Dravet dan positivo en un análisis de la proteina PCDH19


Diagnostico Clínico

Algunos factores se han asociado con la mayor posibilidad de que el paciente tenga síndrome de Dravet:


Inicio de crisis convulsivas febriles antes de los seis meses de vida
Más de cinco episodios de crisis convulsivas

Crisis convulsivas prolongadas (que duran más de 10 minutos)

Otros factores altamente asociados con esta posibilidad son:
a) convulsiones focalizadas a un hemicuerpo
b) convulsiones parciales
c) convulsiones mioclonicas
d) convulsiones inducidas por agua caliente

Si la suma del riesgo clínico es mayor de seis puntos, la sospecha de síndrome de Dravet es alta y se debe realizar un análisis para la búsqueda de la mutación SCN1A hay niñas con sospechas de S. Dravet que dan negativo en este gen y tienen una mutación genética PCDH19.


Electroencecefalografía

Un interesante patrón electroencefalográfico que combina espigas dobles o triples en la región frontal seguido o no por ondas lentas al estar despierto y activado por el sueño con descargas de 5-10 por segundo de espigas de 8-9 Hz se ha observado en un grupo de adolescentes con síndrome de Dravet

Fundación Síndrome de Dravet

Pronóstico y Complicaciones

La evolución de la epilepsia micolónica severa en la infancia es desfavorable. Los niños afectados, persistentemente presentaran crisis convulsivas. Las crisis convulsivas se presentan predominantemente al final de la noche. 


La fiebre continua siendo un factor desencadenante y puede incluso ocasionar status epiléptico. La frecuencia de mortalidad es de hasta un 18 %.


Tratamiento

Los fármacos que en ocasiones funcionan son el Topiramato y el Valproato. La carbamazepina y la lamotrigina con frecuencia agravan las crisis. Además existe, la dieta cetogénica, que en varios casos funciona muy bien.

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